2014高一生物(人教版)必修2课件:5-3 人类遗传病


成才之路· 生物
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路漫漫其修远兮 吾将上下而求索

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第五章
基因突变及其他变异

第五章

基因突变及其他变异

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第五章
第3节 人类遗传病

第五章

基因突变及其他变异

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学习目标定位

课堂合作探究

教材问题释疑

课堂巩固练习

课前预习导学

课后强化作业

第五章

第3节

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本节主攻要点

第五章

第3节

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1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾 病。 2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病。 3.遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手 段。 4.调查遗传病的发病率应在群体中进行,而调查遗传 病的遗传方式则应在患者家系中进行。

第五章

第3节

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5.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA序列,解读其中包含的遗传信息。 6.人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的 全部序列。

第五章

第3节

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学习目标定位

第五章

第3节

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学习目标:1.举例说出人类遗传病的类型。 2.通过调查了解人类遗传病的推测和预防。 3.认识人类基因组计划的内容及意义。 重点与难点:(1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监 测和预防;(2)如何开展及组织好人类遗传病的调查;(3)人类 基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

第五章

第3节

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情境导入:1883年,英国学者道尔顿对人类学和遗传学 进行系统的研究,创造了一个名词:eugenics,译做优生 学,其本意是在社会的控制下,全面地研究改善后代的遗传 素质,使后代智力和体力上都得到不断的提高,所谓优生, 其实就是生出健康聪明的孩子。

第五章

第3节

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问题探究:我国开展优生工程的措施有哪些? 提示:①禁止近亲结婚;②进行遗传咨询;③提倡“适 龄生育”;④进行产前诊断。

第五章

第3节

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教材问题释疑

第五章

第3节

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(一)问题探讨 1.提示:人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病 可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成 的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同 作用的结果。

第五章

第3节

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2.提示:有人提出“人类所有的病都是基因病”。这 种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规 律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状,而性状是由 基因控制的,从这个角度看,说疾病都是基因病,是有一定 道理的。然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是 由基因的缺陷引起的,如由大肠杆菌引起的腹泻,就不是基 因病。

第五章

第3节

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(二)拓展题 提示:该女性不一定携带白化病基因;她未出生的孩子 可能患白化病。 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为 aa,因而推测其父母的基因型为Aa,则该女性的基因型有两 种可能:AA和Aa,AA的概率为1/3,Aa的概率为2/3。该女 性携带白化病基因的概率为2/3,根据她丈夫携带白化病基因 的情况,其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三 种可能:(1)丈夫不含有白化病基因;(2)丈夫含有一个白化病
第五章 第3节

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基因;(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的 丈夫是否是白化病患者,或者是否有家族遗传病史来作出判 断,提供遗传咨询。

第五章

第3节

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课前预习导学

第五章

第3节

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自 主 预 习
一、人类常见遗传病的类型 1.遗传病的概念:由于________而引起的人类疾病。 2.单基因遗传病 (1)概念:受________控制的遗传病。

第五章

第3节

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(2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病:多指、并指、软骨发育不 全,抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病:____________、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

第五章

第3节

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3.多基因遗传病 (1)概念:受________控制的人类遗传病。 (2)实例:先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮 喘病和青少年型糖尿病等。 4.染色体异常遗传病 (1)概念:由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异:5号染色体短臂缺失,________。 ②染色体数目变异:________。
第五章 第3节

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二、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括________和________。 2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发 展。

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第3节

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3.遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查,了解________,对是 否患有________作出诊断。 (2)分析遗传病的________。 (3)推算出后代的____________。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议,如________、进行 ________等。

第五章

第3节

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4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手 段,如________、________、________以及基因诊断等手 段,确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。

第五章

第3节

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三、人类基因组计划与人体健康 1.内容:绘制________的地图。 2.目的:测定________________,解读其中包含的遗传 信息。 3.意义:认识到人类基因的________、________、 ________及其相互之间的关系,对人类疾病的诊断和预防具 有重要意义。 4.结果:人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发现的 基因约为________________。
第五章 第3节

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答案:一、 1.遗传物质改变 2.(1)一对等位基因 ②镰刀型细胞贫血症

3.(1)两对以上的等位基因 4.(2)①猫叫综合征 ②21三体综合征

第五章

第3节

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二、 1.遗传咨询 产前诊断 某种遗传病 产前诊断 B超检查 孕妇血细胞检查 (2)传递方式 (3)再发风

3.(1)家庭病史 险率 (4)终止妊娠 4.羊水检查 三、 1.人类遗传信息

2.人类基因组的全部DNA序列 3.组成 结构 功能

4.2.0~2.5万个
第五章 第3节

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互 动 探 究
1.白化病患者的白色头发与老年人的白色头发形成原因相 同吗? 2.人类的遗传病一定都是先天性的吗? 提示:1.不相同,白化病患者是由于基因突变,体内缺乏 酪氨酸酶,不能形成黑色素造成的;而老年人是由于酪氨酸 酶活性降低,黑色素产生减少造成的。 2.不一定,如冠心病等是在成年后才发生的。

第五章

第3节

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课堂合作探究

第五章

第3节

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知识点 1 人类常见遗传病的类型

要 点 归 纳
人类的遗传病是由遗传物质改变引起的,属于家族性疾 病。主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗 传病。

第五章

第3节

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1.单基因遗传病 该类病例在前面章节已经学过,如 人的多指、白化病等,包括显性遗传病和隐性遗传病两类。 2.多基因遗传病 是指由多对基因控制的人类遗传 病。多基因遗传病的特点是:表现出家族聚集现象;易受环 境因素影响;在群体中发病率较高。 3.染色体异常遗传病 简称染色体病。包括常染色体 病和性染色体病。染色体病是由于染色体变异引起的,几乎 涉及每对染色体上遗传物质的改变,其后果是较严重的。

第五章

第3节

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人类常见遗传病类型的记忆口诀

第五章

第3节

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典 例 导 析
冠心病是一种常见的遗传病,该病属于什么类 型的遗传病?下列哪些疾病与其属于同种类型?( ①单基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ⑤进行性肌营养不良 ②多基因遗传病 ④线粒体病 ⑥原发性高血压 )

第五章

第3节

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⑦并指

⑧青少年型糖尿病 ⑩无脑儿

⑨先天性聋哑 ?白化病

?哮喘 B.②,④⑤⑥⑧ 10 D.②,⑥⑧○?

A.①,⑤⑥⑦⑨ C.③,⑥??

第五章

第3节

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[解析] 冠心病属于多基因遗传病,它是由多对基因控 制的遗传病,患者常表现家庭聚集现象。上述选项中同属本 类遗传病的有原发性高血压。青少年型糖尿病、哮喘、无脑 儿,此外还有唇裂。

[答案]

D

第五章

第3节

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在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合可能会 产生先天性愚型患儿( ①23A+X A.①③ C.①④ ) ③21A+Y ④22A+Y

②22A+X

B.②③ D.②④

[答案]

C

第五章

第3节

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[解析] 先天性愚型即21三体综合征,患者比正常人多 了一条21号染色体。本题考查学生对各种常见遗传病病因的 识记和理解能力。

第五章

第3节

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知识点 2 遗传病的监测和预防

要 点 归 纳
1.进行遗传咨询 遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包 括:①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查,并详 细了解家庭病史,在此基础上做出诊断。②分析、判断遗传 病的传递方式。③推算后代患病风险。④提出该病防治对 策、方法和建议。

第五章

第3节

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2.产前诊断 是指胎儿在出生前,医生用专门手段对孕妇进行检查, 以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早 期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来,以便采取相应 措施,避免胎儿的出生。 3.遗传咨询的内容和步骤见教材(图5-14)

第五章

第3节

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遗传咨询是预防遗传病发生的最主要手段之一,它是检 测遗传病的方法,不能解决遗传病的治愈问题。 产前诊断是优生的重要措施之一,它是检测遗传病的方 法,不能解决遗传病的治愈问题。 手段有:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因 诊断等。

第五章

第3节

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典 例 导 析
下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正 确的是( )

A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选 择生女孩 B.羊水检测是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
第五章 第3节

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[解析] 苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病,在后 代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的 手段。遗传病的遗传咨询过程应首先了解家族病史,然后才 能确定传递方式。
[答案] C

第五章

第3节

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下列需要进行遗传咨询的是(

)

A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇

[答案]

A

第五章

第3节

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[解析] 本题中肝炎、乙型脑炎属于传染病,不属于遗 传病;父母残疾不一定属于遗传物质控制的遗传病,可能是 后天环境因素造成的;而亲属中生过先天性畸形孩子有可能 是遗传物质改变造成的,因此需要进行遗传咨询。

第五章

第3节

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知识点 3 人类基因组计划与人体健康

要 点 归 纳
(1)人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息。 (2)人类基因组计划(Human Genome Project) ①启动时间:1990年。

第五章

第3节

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②目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包 含的遗传信息。实际只需测量24条染色体(22条常染色体+ XY)上的基因即可。 ③测定结果:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成, 已发现的基因约为2.0~2.5万个(24条染色体上)。

第五章

第3节

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(3)意义 人类基因组计划的意义概括为:①认识进化、种族血 缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙;②战胜疾病、克 服生存障碍(太空、深海)的财富;③促进生物学不同领域(如 神经生物学、发育生物学等)的发展;④使各种遗传性疾病和 危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预 防、早诊和治疗;⑤基因组计划发展起来的新技术、新策 略,也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是 将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘,极大地提 高人类的生存质量。
第五章 第3节

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典 例 导 析
下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 ( ) A.人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列 B.人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划 C.对于人类疫病的预防,诊断和治疗都会有全新的改 变 D.测序工作完成于1990年,至此人类已掌握了基因的 历程
第五章 第3节

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[解析] 人类基因组的测序工作于2003年顺利完成,但 人类了解基因的历程还没有结束。

[答案]

D

第五章

第3节

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人体细胞中共有46条染色体,玉米体细胞中共有20条染 色体,要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列,分别 需要测定的染色体条数为( A.46,20 ) B.23,10

C.22(常)+X+Y,10 D.22(常)+X+Y,11

[答案] C

第五章

第3节

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[解析] 人体细胞中有性染色体,人类基因组包括22条 常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。玉米为雌雄同株 的二倍体,其基因组为10条染色体。

第五章

第3节

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知识点 4 调查人群的遗传病

要 点 归 纳
1.原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病 情况。

第五章

第3节

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2.调查流程图 确定调查的目的要求

①以组为单位、确定组内人员 ②确定调查病例 制定调查的计划 ―→ ③制定调查记录 ④明确调查方式 ⑤讨论调查时应注意的问题

第五章

第3节

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实施调查活动

得出调查结论, 整理、分析调查资料 ―→ 撰写调查报告

第五章

第3节

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3.意义:统计被调查的某种遗传病在人群中的发病 率,对某个典型的家庭作具体分析,利用遗传学原理分析遗 传病的遗传方式,计算人群中的发病率。 某种遗传病的发病率= ×100% 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数

第五章

第3节

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4.“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较
项目 调查对象 调查内容 遗传病 发病率 及范围 广大人群 随机抽样 注意事项 考虑年龄、性 别等因素,群 体足够大 正常情况与 患病情况 结果计算及分 析 患病人数 被调查总人数 ×100% 分析基因显隐 性及所在的染 色体类型

遗传方式

患者家系

第五章

第3节

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(1)在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传 方式,然后再进行具体的分析。 (2)在分析遗传方式时,要先确定是否为单基因遗传病, 然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。 (3)调查时,注意谈话技巧,尊重调查对象。 (4)调查遗传病发病率的群体要足够大。

第五章

第3节

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典 例 导 析
对于人类的某种遗传病,在被调查的若干家庭 中发病情况如下表。据此所作推断,最符合遗传基本规律的 一项是(注:每类家庭人数150~200人,表中+为发现该病 症表现者,-为正常表现者)

第五章

第3节

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类别 父亲 母亲 儿子 女儿

Ⅰ + - +- +-

Ⅱ - + + -

Ⅲ + + + +

Ⅳ - - +- -

第五章

第3节

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A.第Ⅰ类调查结果说明,此病一定属于X染色体显性遗 传病 B.第Ⅱ类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性 遗传病 C.第Ⅲ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病 D.第Ⅳ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病

第五章

第3节

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[解析]

双亲之一患病,子代中出现表现正常和患病,

遗传方式不确定,可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病; 双亲都患病,子代都患病,遗传方式也不确定;第Ⅳ类调查 结果,双亲都表现正常,孩子患病,此病一定为隐性遗传 病。

[答案]

D

第五章

第3节

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某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查, 以下说法正确的是( )

A.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误 差越小 C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调 查
[答案] B
第五章 第3节

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[解析] 本题主要考查遗传病的调查,而调查遗传病的 发病率时应随机取样,多基因遗传病也可进行发病率的调 查。

第五章

第3节

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思维拓展升华

第五章

第3节

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思维拓展

常见的单基因遗传病

第五章

第3节

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第五章

第3节

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近亲婚配是指在前几代中有共同祖先的个体之间的婚 配,夫妻双方有可能由共同祖先传来一些特定的基因(包括致 病基因),所以他们之间所具有的基因比非近亲之间有更大的 可能是相同的,这样,就有更多的机会使隐性致病的基因在 后代中纯合,因而后代的发病率较高。

第五章

第3节

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思维拓展 基因诊断的一种方法——核酸分子杂交法(又名 DNA 探针法)

该方法是根据碱基互补配对原则,把互补的双链 DNA 解 开,把单链的 DNA 小片段用同位素、荧光分子或化学发光催 化剂等进行标记,之后同被检测的 DNA 中的同源互补序列杂 交,从而检测出所要查明的 DNA 或基因。

第五章

第3节

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具体步骤:抽取病人的组织或液体作为化验样品,将样 品中的 DNA 分离出来,用化学法或热处理法使样品 DNA 解 旋,将事先制作好的 DNA 探针引入到化验样品中。这些已知 的经过标记的探针能够在化验样品中找到互补链,并与之结 合(杂交)在一起;找不到互补链的 DNA 探针,则可以被洗脱。 这样通过遗留在样品中的标记过的 DNA 探针进行基因分析, 就能检测出病人所得的病。

第五章

第3节

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方法技巧提升

第五章

第3节

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[典例] 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。 现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色 盲的男孩,该男孩的染色体组成为44条+XXY。 请回答: (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲 等位基因以B和b表示)。

第五章

第3节

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(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的 ________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 ________分裂形成配子时发生了染色单体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中, ①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?②他们的孩子 患色盲的可能性是多大? (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义,人类基 因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。

第五章

第3节

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[解析]

(1)由于患克氏综合征并伴有色盲的男孩的基因

型是XbXbY,并且其双亲的表现型均为正常,因此色盲基因 均来自母亲。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是他的母亲的生殖 细胞在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色单体不分 离,导致产生同时含有两个Xb的卵细胞。 (3)只发生在体细胞中的染色体行为不会通过有性生殖遗 传到下一代。

第五章

第3节

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(4)人体每个细胞内有23对染色体,包括22对常染色体和 一对性染色体,性染色体包括:X染色体和Y染色体。

第五章

第3节

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[答案]

(1)如右图 (2)母亲 减数(第二次)

(3)①不会 ②1/4 (4)24

第五章

第3节

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方法点拔 解答此类题首先要明确染色体数目异常的成因。如下图 所示,生物体减数分裂异常导致产生染色体数目增加或减少 的精子或卵细胞。

第五章

第3节

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第五章

第3节

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若异常发生在性染色体,导致产生性染色体数目的增加 或减少的精子或卵细胞。减数第一次分裂和减数第二次分裂 染色体分配异常,产生的结果不同,现总结如下:
卵原细胞减数分裂异常(精 原细胞减数分裂正常) 不正常 卵细胞 减Ⅰ时 异常 XX XXX,XXY XY XXY 不正常 子代 精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常 精子 不正常 子代

第五章

第3节

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卵原细胞减数分裂异常(精 原细胞减数分裂正常) 不正常 卵细胞 减Ⅰ时 异常 减Ⅱ时 异常 0 XX O XO,YO XXX,XXY XO,YO 不正常 子代

精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常 精子 O XX YY O 不正常 子代 XO XXX XYY XO

第五章

第3节

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课堂知识构建

第五章

第3节

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? ? ? ?常染色显性遗传病:软骨发育不全 ? ? ?单基因遗传病?显性遗传病?X染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病 ? ? ? ? ?常染色体隐性遗传病:苯丙酮尿症 ?隐性遗传病?X染色体隐性遗传病:红绿色盲 ? ? ?种类? 人类遗传病? ?多基因遗传病?受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,主要包括 ? ?一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压 ? ? ? ?染色体异常遗传病:如21三体综合征 ?遗传病的监测和预防?遗传咨询 ? ?产前诊断:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 ? ?人类基因组计划与人类健康
病因:遗传物质改变引起的人类疾病
第五章 第3节

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课堂巩固练习
?课堂巩固练习仅在教师书中体现, 学生书中没有,仅供教师备用。?

第五章

第3节

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一、选择题 1.一个男子把色盲基因 Xb 传给他外孙女的几率为( A.1/2 C.1/8
[答案] A

)

B.1/4 D.0

第五章

第3节

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[解析] 男子将色盲基因传给女儿的几乎为 100%,女儿 再传给外孙女的几率为 1/2。

第五章

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2.人类 47 条染色体(21—3 体)先天性愚型属于哪种变异 类型( )

A.基因重组 B.基因突变 C.染色体结构的变异 D.染色体数目的变化
[答案] D

[解析] 先天性愚型属于染色体数目的变化。

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3.预防遗传疾病发生的最简单有效的方法是( A.禁止近亲结婚 C.产前诊断
[答案] A

)

B.提倡适龄生育 D.计划生育

[解析] 婚。

预防遗传病发生的最简单有效的方法是禁止近亲结

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4.有关苯丙酮尿症的错误叙述是( A.致病基因位于常染色体上 B.单基因隐性遗传病 C.丙氨酸不能正常转变成苯丙酮酸 D.此病主要通过尿液化验诊断

)

[答案]

C

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[解析] 苯丙酮尿症的原因是由于患者体内缺少一种 酶,致使体内的苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而转变为苯丙 酮酸。

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二、简答题 5.医生对前来进行遗传咨询者,主要与之谈论的内容 和步骤是: (1)对咨询者的有关家庭成员进行________,并且详细了 解家庭________,在此基础上作出______。 (2)分析遗传病的______,判断出是何种类型的遗传病。 (3)推出后代再发________。 (4)向咨询者提出防治这种遗传病的________,如终止 ________,进行________等。
第五章 第3节

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[答案]

(1)身体检查

病史

诊断

(2)传递方式 (3)几率 (4)对策、方法和建议 妊娠 产前诊断

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