2017版三维设计(练酷版)高三生物一轮复习练习:课时跟踪检测(二十一) 人类遗传病与伴性遗传的综合应用.doc


课时跟踪检测(二十一) 人类遗传病与伴性遗传的综合应用
一、选择题 1.(2016· 东营一模)下列关于遗传病的叙述,正确的是( ①先天性疾病都是遗传病 )

②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ④抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑤

③21 三体综合征属于性染色体遗传病 基因突变是单基因遗传病的根本原因 A.①②③ C.①③④ 解析:选 B

B.②④⑤ D.②③④ 先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致,有些不是由遗传物质的改变

引起的,如先天性白内障等,①错误;多基因遗传病在群体中的发病率较高,②正确;21 三体综合征属于常染色体异常遗传病,③错误;抗维生素 D 佝偻病是由位于 X 染色体上的 显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传病, ④正确;基因突变能产生新基因,如果突变后 的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,⑤正确。 2.(2016· 郑州一模)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 解析:选 A 人类的许多疾病与基因有关,该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防 具有重要意义;该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程;该计划的目的是 测定人类基因组的全部 DNA 序列;该计划表明基因之间确实存在人种的差异,有可能产生 种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。 3.(2016· 大庆模拟)人类性染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性。人类 中发现有 XX 男性、XY 女性、XO 女性。下列分析错误的是( ) )

A.正常男性中 SRY 基因位于 Y 染色体与 X 染色体同源的区段上 B.XX 男性可能是亲代产生精子过程中 Y 染色体片段转移到 X 染色体上所致 C.XY 女性可能是 SRY 基因突变或 Y 染色体片段丢失所致 D.XO 女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致 解析:选 A 正常情况下,男性的性染色体组成为 XY,而女性性染色体组成为 XX, 故正常男性中 SRY 基因位于 Y 染色体与 X 染色体的非同源的区段上;XX 男性是因为来自 父方的 X 染色体上含基因(SRY)的片段所致; XY 女性可能是来自父方的 Y 染色体上的 SRY 基因突变或 Y 染色体片段丢失所致;XO 女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染 色体未分离所致。 4.(2016· 安康二调)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是

否由遗传因素引起的方法不包括(

)

A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析:选 C A 中是对基因组进行研究,紧扣了遗传因素这一要点,故其叙述符合研 究要求;B 中通过研究双胞胎是否共同发病来判断该病的发病是否与遗传因素相关是合理 的;C 中调查患者的血型,血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类,因此调查血型不能 推知患者相应的遗传因素;D 中调查患者家系,了解其发病情况,再与整个人群中发病情 况作比较,可以判断该病是否是遗传物质引起的。 5.(2016· 武汉调研)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不 正确的是( . 选项 A B C D 遗传病 地中海贫血病 血友病 白化病 抗维生素 D 佝偻病 遗传方式 常染色隐性遗传 伴 X 染色体隐性遗传 常染色隐性遗传 伴 X 染色体显性遗传 夫妻基因型 Aa×Aa XhXh×XHY Bb×Bb XdXd×XDY 优生指导 产前诊断 选择生女孩 选择生男孩 选择生男孩 )

解析:选 C

地中海贫血病是常染色隐性遗传,Aa×Aa 后代正常的基因型为 Aa 或

AA, aa 是患者,因此可以通过产前诊断指导优生;血友病是伴 X 染色体隐性遗传病, XhXh×XHY 后代女性都不患病,男性都是患者,因此可以选择生女孩;白化病是常染色隐 性遗传病,不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率;抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色 体显性遗传病,XdXd×XDY 后代的女性都患病,男性都正常,因此可以选择生男孩避免该 遗传病的发生。 6.(2016· 长春模拟)调查人群中常见的遗传病时,要求计算某种遗传病的发病率(N)。若 a 以公式 N=b×100%进行计算,则公式中 a 和 b 依次表示( )

A.某种单基因遗传病的患病人数,各类单基因遗传病的被调查人数 B.有某种遗传病病人的家庭数,各类单基因遗传病的被调查家庭数 C.某种遗传病的患病人数,该种遗传病的被调查人数 D.有某种遗传病病人的家庭数,该种遗传病的被调查家庭数 解析:选 C 遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的 比例。 7.(2016· 唐山调研)如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段 的发病风险。有关说法错误的是( )

A.多基因遗传病在成年群体中发病风险显著增加 B.染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期 C.单基因遗传病在成年群体中发病风险最高 D.各类遗传病在青春期发病风险都很低 解析:选 C 据图可知,多基因遗传病在成年群体中发病风险显著增加;染色体异常

遗传病的发病风险在各年龄段不一样,在出生前发病风险最高,在其他时期都较低;单基 因遗传病在儿童时期发病风险最高;根据题意可知,各类遗传病在青春期发病风险都很低。 8.(2015· 日照三模)假设某种 XY 型性别决定的动物的体色由基因 A(黑色)和 a(白色)控 制,基因 A 和 a 位于性染色体 X 或 Y 上。现有两基因型均为 Aa 的雄性和雌性动物、一基 因型为 aa 的雌性动物和一基因型未知的黑色雄性动物。下列说法不 正确的是( . 和 Y 染色体上分别含有何种基因 B.让两基因型均为 Aa 的雄性和雌性动物杂交,若后代出现了白色雄性个体,说明亲 本雄性动物的 a 基因在 Y 染色体上 C.让两基因型均为 Aa 的雄性和雌性动物杂交,若后代出现了黑色雄性个体,说明亲 本雄性动物的 A 基因在 X 染色体上 D.让基因型未知的黑色雄性动物与基因型为 aa 的雌性动物杂交可以确定亲本雄性动 物的基因型 解析:选 C 让两基因型均为 Aa 的雄性和雌性动物杂交,亲本雄性动物的基因型为 XAYa 或 XaYA 时,后代均会出现黑色雄性个体。 9.(2016· 益阳调研)下面为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图,其中Ⅲ9 同时患白 化和色盲病,请据图判断下列叙述正确的是( ) )

A. 选择基因型为 Aa 的雄性动物与基因型为 aa 的雌性动物杂交可以确定雄性动物的 X

A.Ⅱ4 患白化病,Ⅱ8 是纯合子的概率是 1/8 B.白化病出现的根本原因是人体内缺少酪氨酸酶 C.若Ⅲ10 和Ⅲ12 结婚,所生子女中发病率是 15/48 D.Ⅱ4 和Ⅲ11 表现型相同,基因型不一定相同 解析:选 D 假设白化病由等位基因 A、a 控制,红绿色盲由等位基因 B、b 控制。据 该家庭遗传系谱图患病个体进行分析:Ⅱ4 患白化病,Ⅱ7 患色盲,其父母的基因型分别是 AaXBXb、AaXBY,因此Ⅱ8 为纯合子(AAXBXB)的概率为 1/3× 1/2=1/6;白化病出现的根本 原因是基因突变;Ⅲ 9 同时患白化和色盲病,可知Ⅱ 3 和Ⅱ 4 的基因型分别为:AaXBY 和

aaXBXb,因此,Ⅲ10 的基因型可能为 1/2AaXBXb、1/2AaXBXB,又Ⅱ5 和Ⅱ6 均不患病,却 生出一白化病的女儿,可知Ⅲ12 的基因型可能为 2/3AaXBY、1/3AAXBY。若Ⅲ10 和Ⅲ12 结 婚,所生子女中白化病的发病率为 2/3×1/4=1/6,红绿色盲的发病率为 1/2× 1/4=1/8, 所以后代的发病率为:1/6×7/8+1/8×5/6+1/8×1/6=13/48;Ⅱ4 的基因型为 aaXBXb, 而Ⅲ11 的基因型为 aaXBXb 或 aaXBXB 因此二者的表现型相同基因型不一定相同。 10.(2015· 开封三模)人类的性染色体为 X 和 Y,两者所含基因不完全相 同,存在同源区段和非同源区段(如右图所示)。某兴趣小组对性染色体上由 基因突变引起的疾病进行调查,从中选出 5 类遗传病的各一个独生子女家 庭,相关系谱图如下所示。下列叙述错误的是( )

A.1 号家庭所患遗传病可能是红绿色盲,该病在自然人群中男性患者多于女性患者 B.2 号家庭和 3 号家庭遗传病都是由Ⅰ区上基因所控制的 C.考虑优生,建议 4 号家庭的患病儿子结婚后,选择生女孩不生男孩 D.5 号家庭的患病女儿一定为杂合子,该遗传病男性与女性的患病率相同 解析:选 D 由于 1 号家庭双亲均不患病却生出一个患病男孩,可判断该病为隐性遗 传病可能为红绿色盲,该病在男性中的发病率高于女性。2 号家庭父母均患病可排除致病基 因在Ⅱ2 上的可能性,若在Ⅱ1 上,又由于该病为显性遗传病,女儿必患病,但实际上女儿 却没患病,可知控制该病的基因存在于Ⅰ区段上;3 号家庭的遗传病为隐性,若在Ⅱ1 上, 父亲不患病就没有致病基因,这样女儿就不会患病,据此可判断控制该遗传病的致病基因 也存在于Ⅰ区段上。4 号家庭的遗传病很可能为伴 Y 遗传,为优生建议婚后选择生女孩。5 号家庭的遗传病类型若为伴 X 染色体显性遗传,患病女儿一定为杂合子,该病在女性中的 发病率高于男性,若为伴 X 隐性,患病女儿一定是纯合子。 11.(2016· 广东六校联考)某单基因遗传病在某地区的发病率为 1%,下图为该遗传病的 一个家系图,Ⅰ3 为纯合子,Ⅰ1、Ⅱ6 和Ⅱ7 因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正 确的是( )

A.此遗传病为伴 X 染色体隐性遗传病 B.该家系中此遗传病的正常基因的频率为 90% C.Ⅱ8 与该地区一个表现型正常的男性结婚后,所生男孩患该病的概率是 1/22 D.通过比较Ⅲ10 与Ⅰ3 或Ⅱ5 的线粒体 DNA 序列可判断他与该家系的血缘关系

解析:选 C 因Ⅰ3 是患病纯合子,其后代表现正常,故致病基因不可能是显性的;Ⅰ2 正常,Ⅱ5 患病,故致病基因应在常染色体上。基因频率是针对种群而言的,某个家系只是 种群的一小部分,不能求算基因频率;设控制该病的基因为 A、a,则Ⅱ8 的基因为 Aa,根 据遗传平衡定律表现型正常男性为 Aa 的概率为 2×0.9×0.1 2pq Aa = 2 = 2 = AA+Aa q +2pq 0.9 +2×0.9×0.1

2 2 1 2 1 ,所以Ⅱ6 与表现型正常男性所生男孩患病概率为 Aa× Aa= × = ;线粒体 DNA 11 11 4 11 22 来自母亲,Ⅲ10 与Ⅱ5 的线粒体 DNA 无可比性。 12.(2015· 青岛二模)某单基因遗传病,人群中正常人的概率为 25/36。下图为该单基因 遗传病的系谱图,若图中 7 号与某男性患者婚配,他们生一个正常孩子的概率为( )

A.1/9 C.3/4

B.5/33 D.5/108

解析:选 B 由患病的 3 号和 4 号生出正常的 8 号可知,该病由显性基因控制,再由 患病的 4 号的母亲 2 号是正常的可以判断,该病的致病基因位于常染色体上。若用 A/a 表 示等位基因,则 7 号的基因型及比例为 1/3AA、2/3Aa。人群中正常人的概率为 25/36,则 a 的基因频率为 5/6, A 的基因频率为 1/6, 某男性患者的基因型可能是 AA 或 Aa, 则 AA∶ Aa=(1/36)∶[(2× (1/6)×(5/6)]=1∶10,7 号与该男性患者婚配生育正常后代,则亲本组合 为 2/3Aa× 10/11Aa,生一个正常孩子的概率为(2/3)× (10/11)×(1/4)=5/33。 二、非选择题 13.(2015· 烟台二模)下面为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位 基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知 Ⅲ4 携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。

回答问题: (1)甲遗传病的致病基因位于________(填“X”“Y”或“常”)染色体上,乙遗传病的致病 基因位于___________(填“X”“Y”或“常”)染色体上。 (2)Ⅱ2 的基因型为________,Ⅲ3 的基因型为________。 (3)若Ⅲ 3 和Ⅲ 4 再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是

________。 (4)若Ⅳ1 与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是________。 解析:(1)由Ⅱ1 和Ⅱ2 正常,其儿子Ⅲ2 患甲病,可确定甲病为隐性遗传病,再由Ⅰ1 患 甲病而其儿子Ⅱ3 正常, 可知甲病不是伴 X 染色体遗传病, 所以甲病为常染色体隐性遗传病; 由Ⅲ3 和Ⅲ4 正常且Ⅲ4 不携带乙病致病基因,而其儿子Ⅳ2 和Ⅳ3 患乙病,可确定乙病为伴 X 隐性遗传病;(2)Ⅱ2 不患甲病但其母亲患甲病,其不患乙病但儿子患乙病,可推知其基因型 为 AaXBXb, Ⅱ1 的基因型为 AaXBY, 所以其女儿Ⅲ3 的基因型为 1/3AAXBXb 或 2/3AaXBXb; (3)Ⅲ4 的基因型为 AaXBY,则Ⅲ3 和Ⅲ4 再生一个孩子,同时患甲、乙两种遗传病男孩的概 率为 2/3× 1/4×1/4=1/24;(4)对于乙病,Ⅳ1 的基因型为 1/2XBXB、1/2XBXb,正常男性的 基因型为 XBY,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率为:1/2× 1/4=1/8。 答案:(1)常 (3)1/24 X (2)AaXBXb AAXBXb 或 AaXBXb

(4)1/8

14.(2016· 漳州调研)下图 1 是蚕豆病的遗传系谱图,图 2 为该家系几个成员的基因电 泳图,据参考资料、结合所学知识回答下列问题(以下均不考虑新的基因突变与交叉互换):

图1

图2 参考资料 1:蚕豆病是一种伴 X 单基因遗传病,表现为红细胞葡萄糖 6磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏病。 g 基因不能控制合成 G6PD, GF、 GS 基因均能控制合成功能正常的 G6PD, 分别记为 G6PDF 、G6PDS。 参考资料 2: 在人类胚胎发育早期, 雌性体细胞的两个 X 染色体中会有一个随机失活(其 上的基因无法表达),且这个细胞的后代相应的 X 染色体均发生同样变化。 (1)蚕豆病患者平时不发病,由于食用新鲜蚕豆等才发病 。说明患者发病是 ________ 共同作用的结果。 (2)Ⅱ8 的基因型为________。 (3)Ⅱ7 患蚕豆病的原因是: 在胚胎发育早期, 多数胚胎细胞中含________基因的 X 染色 体失活。 (4)Ⅱ7 与Ⅱ8 婚配。

①取这对夫妇所生女儿的组织,用________酶分散成单个细胞,进行单克隆培养,分 离其 G6PD 进行电泳, 若电泳结果出现 G6PDF 带, 则可以判断该女儿的基因型为________。 ②若取该夫妇所生男孩的多种组织进行和①相同处理, 结果出现 G6PDF 带和 G6PDS 带,推测是由于________(填“父亲”或“母亲”)形成配子时,在减数第________次分裂过 程中________不分离所致。 解析: (1)患者往往平时不发病, 但由于食用新鲜蚕豆或接触蚕豆花粉而引发缺乏 G6PD 的红细胞破裂导致急性溶血症状,这说明患者发病是遗传因素 (基因)和环境共同作用的结 果。(2)由图可知Ⅱ8 正常,且与Ⅰ4 相同,其基因型为 XGSY。(3)在胚胎发育早期,多数胚胎 细胞中含 GF 基因的 X 染色体失活。(4)①动物组织培养时,先用胰蛋白酶处理组织细胞使 其分散成单个细胞,进行单克隆培养;其丈夫基因型为 XGSY,若女儿的基因型为 XGSXGF, 分离其 G6PD 进行电泳, 则电泳结果会出现 F 条带。 ②若取该夫妇(XGSXg×XGFY)所生男孩 的多种组织进行和②相同处理,结果出现 F 带和 S 带,说明该男孩含有 2 条 X 染色体,即 该男孩的性染色体组成为 XXY,原因是亲代形成配子时,初级精母细胞在减数第一次分裂 过程中同源染色体 XY 不分离所致。 答案:(1)基因与环境 (4)①胰蛋白 ②父亲 (2)XGSY (3)正常(GF 或 XGF)

XGSXGF(两条 X 染体不作顺序要求)

Ⅰ XY 染色体

15.(2016· 江南十校联考) 科技人员发现了某种兔的两个野生种群,一个种群 不论雌雄后肢都较长,另一种群不论雌雄后肢都较短。为确定控制后肢长、短这 一相对性状的基因显隐性关系及基因所在位置是位于常染色体还是位于性染色 体的Ⅰ、Ⅱ1、Ⅱ2 片段(如右图),兴趣小组同学进行了分析和实验。(注:Ⅰ区段 为 X 染色体与 Y 染色体的同源区段,在此区段中有等位基因;Ⅱ1 为 Y 染色体上特有区段, Ⅱ2 为 X 染色体上特有区段) (1)在兔的种群中Ⅱ2 片段是否有等位基因________(填“是”或“否”),兔在繁殖过程 中性染色体上能发生基因重组的片段是________________________________。 (2)首先同学们认为可以确定控制后肢长、 短的基因不位于Ⅱ1, 理由是_______________ ________________________________。 (3)同学们分别从两种群中选多对亲本进行了以下两组实验: 甲组: ♂后肢长×♀后肢短→F1 后肢短; 乙组:♀后肢长× ♂后肢短→F1 后肢短。 从两组实验中可得到以下结论:后肢长度的显隐性关系为________。在此基础上可以 确定基因不位于________,理由________________________________。 (4)为进一步确定基因位置, 同学们准备分别用乙组的 F1 与亲代个体进行两组回交实验: ①F1 雌×亲代雄、②F1 雄×亲代雌,以确定基因位于Ⅰ区段还是位于________。

分析:假设基因位于Ⅰ片段(用 B,b 表示),则乙组亲本:♀基因型________, ♂基因 型________。在两组回交实验中,能确定基因位置的是________(填①或②)。 解析:(1)Ⅱ2 片段为 X 染色体上特有的,种群中的雌性个体为 XX,可存在等位基因; 减数分裂过程中Ⅰ片段和Ⅱ2 片段有可能发生基因重组。(2)如果控制后肢长、短的基因位于 Ⅱ1 段,则应只有雄性个体出现后肢长或短,而题干中已明确(两种群)不论雌、雄后肢长度 表现一致,因而可以确定控制后肢长、短的基因不位于Ⅱ1。(3)根据甲乙两组亲本表现型不 同 F1 全为短肢可判断短肢对长肢为显性,如果基因位于Ⅱ2,则乙组后代表现应为雌性全后 肢短,雄性全后肢长,而实际全为短肢,由此可判断基因不位于Ⅱ2。(4)设计回交实验是为 了确定基因是位于常染色体还是位于Ⅰ片段,由于两个种群分别只有后肢长或后肢短,应 该均为纯合体,若位于Ⅰ片段,则亲本雌性的基因型分别为 XbXb 和 XBXB,第①回交实验 无论基因位于常染色体还是位于Ⅰ片段,后代都表现为后肢短,不能确定基因位置,因而 通过第②确定,如果基因位于常染色体,则回交后代雌、雄中后肢均有长、有短,如果基 因位于Ⅰ片段,则回交后代都表现为雄性后肢短,雌性都表现为后肢长。 答案:(1)是 性遗传 Ⅰ片段和Ⅱ2 片段 (2)(两种群)不论雌、雄后肢长度表现都一致,不随雄 Ⅱ2 乙组实验 F1 没有出现交叉遗传现象

(3)后肢短对后肢长为显性 XX
b b

(4)常染色体

X Y

B

B




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